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Il progetto
Ad esclusione dei decessi dovuti a malformazioni congenite, la sindrome della morte inaspettata del lattante (SIDS) è la più frequente causa di morte in epoca peri – post-neonatale. Alcuni studi, avviati nei primi anni 2000, hanno dimostrato il coinvolgimento di geni responsabili di cardiopatie su base aritmogena in età perinatale, di altri geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso autonomo, di polimorfismi di mediatori della risposta immunitaria, nonché di sequenze regolatrici l’espressione di neurotrasmettitori.
Il Progetto, condotto da gruppo di lavoro che fa riferimento al Dr. Francesco Nonnis Marzano dell’Università di Parma si propone lo svolgimento di analisi genomiche su almeno 20 casi da recuperare presso i principali centri di riferimento nazionali. Polimorfismi e mutazioni di particolari geni identificati come possibili marcatori saranno analizzati dopo aver messo a punto le librerie genomiche. Per l’analisi di tali librerie verrà utilizzato un sequenziatore NGS (MiSeq, Illumina). La consistente mole di dati generati dalle corse NGS sarà analizzata con software bioinformatici per analisi genomiche. Si rileva l’alto valore innovativo di questa ricerca evidenziando che uno degli aspetti fondamentali sarà anche la divulgazione e il trasferimento dei risultati nell’ambito di workshop e convegni nazionali e internazionali.
