Un approccio multidisciplinare alle malattie rare eredo degenerative coinvolgenti la retina

Il progetto

La sindrome di Usher è una patologia devastante che colpisce fin dalla nascita sia l’orecchio interno che la retina
causando, nei casi più gravi, una drammatica sordocecità già durante l’adolescenza.
La sindrome di Usher è una malattia rara ma non rarissima. Si stima che in Europa ne siano colpite migliaia di persone, tra duemila e tremila soltanto in Italia. Per queste persone oggi non esiste cura e non sono disponibili nemmeno trattamenti che possano rallentare il decorso della malattia.
La società Rare Partners collabora fin dall’aprile del 2016 con il gruppo coordinato dal Prof. Falsini, presso l’Università Cattolica del S. Cuore di Roma, Policlinico Gemelli, da molti anni attivo nel campo della sindrome di Usher, sia sotto l’aspetto diagnostico che in quello della ricerca di possibili approcci terapeutici. In particolare la collaborazione comprende attività di assistenza e diagnostica per i pazienti con sindrome di Usher e la realizzazione di un registro dei pazienti affetti da Usher, che costituirà un importante strumento sia per l’assistenza che per i futuri progetti di ricerca.